Em bé chưa chào đời đang gặp vấn đề. Các bác sĩ của mẹ tại một bệnh viện ở Vương Quốc Anh biết có điều gì đó không ổn với máu của thai nhi, vì vậy họ quyết định thực hiện một cuộc phẫu thuật cấp cứu nhiều tuần trước khi em bé chào đời. Nhưng mặc dù có điều này và sau đó là các cuộc truyền máu, em bé đã phải đối mặt với một cú đột quỵ não với hậu quả khủng khiếp. Đáng tiếc là em bé đã qua đời.
Không rõ tại sao máu đã xuất hiện vấn đề. Nhưng có một dấu hiệu trong máu của mẹ, nơi các bác sĩ đã phát hiện ra một số loại kháng thể kỳ lạ. Một thời gian sau, khi các bác sĩ cố gắng tìm hiểu thêm về chúng, một mẫu máu của mẹ đã đến tại một phòng thí nghiệm ở Bristol do các nhà nghiên cứu chuyên nghiên cứu về nhóm máu quản lý.
Họ đã có một phát hiện đáng kinh ngạc: Máu của người phụ nữ thuộc một loại cực kỳ hiếm, có thể đã làm máu của em bé không tương thích với máu của mình. Có thể rằng điều này đã kích thích hệ thống miễn dịch của bà tạo ra kháng thể chống lại máu của em bé—những kháng thể sau đó đã vượt qua cơ tử cung và gây hại cho đứa trẻ, cuối cùng dẫn đến sự mất mát của nó. Có thể dường như điều này khó tin có thể xảy ra, nhưng nhiều thập kỷ trước đây, trước khi các bác sĩ có sự hiểu biết tốt hơn về nhóm máu, nó đã phổ biến hơn.
Khi nghiên cứu mẫu máu của người mẹ cùng với một số mẫu khác, các nhà khoa học đã giải mã đúng điều làm cho máu của bà khác biệt, và trong quá trình này xác nhận một hệ thống nhóm máu mới—hệ thống “Er”, là hệ thống thứ 44 được mô tả.
Bạn có thể quen với bốn nhóm máu chính—A, B, O, và AB. Nhưng đây không phải là hệ thống phân loại máu duy nhất. Còn nhiều cách phân nhóm tế bào hồng cầu dựa trên sự khác biệt về đường đường hoặc protein phủ bề mặt chúng, được gọi là kháng nguyên. Các hệ thống phân nhóm này chạy song song, vì vậy máu của bạn có thể được phân loại trong mỗi hệ thống—ví dụ, nó có thể là loại O theo hệ thống ABO, dương tính (thay vì âm) theo hệ thống Rhesus, và còn nhiều hơn.
Nhờ vào sự khác biệt về kháng nguyên, nếu ai đó nhận được máu không tương thích từ một người hiến máu, ví dụ, hệ thống miễn dịch của người nhận có thể phát hiện những kháng nguyên đó như ngoại lai và phản ứng chống lại chúng. Điều này có thể nguy hiểm, và đó là lý do tại sao máu hiến phải phù hợp nếu ai đó đang có một cuộc truyền máu.
Trung bình, mỗi năm trong thập kỷ qua, các nhà nghiên cứu đã mô tả một hệ thống phân loại máu mới. Các hệ thống mới này thường liên quan đến những loại máu hiếm có đến mức khó tin, nhưng đối với những người bị ảnh hưởng, chỉ việc biết họ có máu đặc biệt như vậy có thể cứu sống. Đây là câu chuyện về cách các nhà khoa học vén bức màn bí ẩn của hệ thống máu mới nhất và tại sao điều này quan trọng.
Quay ngược về năm 1982, các nhà nghiên cứu lần đầu tiên mô tả một loại kháng thể lạ trong mẫu máu, là dấu hiệu cho thấy loại máu bí ẩn này tồn tại. Đến thời điểm đó, các nhà khoa học không thể đi xa hơn đó, nhưng họ biết rằng kháng thể là một dấu hiệu chỉ đến một loại phân tử hoặc cấu trúc chưa biết kích thích hệ thống miễn dịch của người đó tạo ra nó.
Trong những năm tiếp theo, thêm nhiều người có kháng thể lạ như vậy xuất hiện—nhưng chỉ đôi khi. Thông thường, những người này nổi lên nhờ vào các bài kiểm tra máu chứa các kháng thể bí ẩn và hiếm. Cuối cùng, Nicole Thornton và đồng nghiệp tại Hệ thống máu và truyền máu NHS ở Vương quốc Anh quyết định tìm hiểu về điều gì có thể đằng sau những kháng thể.
Nhưng làm thế nào mà hiếm có những kháng thể bí ẩn trong công việc mới nhất của họ, khi nhóm bắt đầu cuộc điều tra, họ chỉ có mẫu máu lịch sử từ 13 người—được thu thập trong vòng 40 năm—để phân tích. Các hệ thống khác được xác định gần đây cũng được tìm thấy nhờ vào số người tương tự nhỏ. Vào năm 2020, Thornton và đồng nghiệp mô tả một nhóm máu mới có tên là MAM-negative mà lúc đó chỉ được xác nhận ở 11 người trên toàn thế giới. Và một số nhóm máu được phát hiện gần đây nhất đã được tìm thấy trong từng gia đình riêng biệt, cô thêm.
Hệ thống phân loại mới thứ 44, được mô tả chi tiết trong tạp chí Blood, liên quan đến một loại protein cụ thể được tìm thấy trên bề mặt tế bào hồng cầu.
Ban đầu, Thornton nghi ngờ rằng protein này, gọi là Piezo1, tham gia sau khi cô so sánh các gen của các bệnh nhân trong nghiên cứu. Cô và đồng nghiệp chú ý đến cách gen chịu trách nhiệm cho protein này thay đổi qua các người có các loại máu Er khác nhau. Do những sự khác biệt gen đó, một số ít người có axit amin hoặc khối xây dựng thay thế trong protein Piezo1 của họ. Những tế bào máu có protein Piezo1 phổ biến hơn dường như là ngoại lai đối với hệ thống miễn dịch của họ.
Nhóm sau đó kiểm tra xem liệu kháng thể có phản ứng với các nền văn hóa thí nghiệm có hoặc không chứa phiên bản đột biến của protein Piezo1, mà họ tạo ra bằng cách sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa gen. Điều này cho phép họ xác nhận rằng sự biến đổi trong Piezo1 thực sự là nguyên nhân gây ra sự không tương thích máu ở những người có mẫu máu họ đang nghiên cứu. 'Điều này là điều bạn không thể làm vài năm trước đây,' Ash Toye, giáo sư sinh học tế bào tại Đại học Bristol, nói.
Có tổng cộng năm kháng nguyên Er—năm biến thể có thể của Piezo1 trên bề mặt tế bào hồng cầu có thể dẫn đến sự không tương thích. Hai trong số đó được Thornton và các nghiên cứu viên cùng mình mới mô tả, và một trong số đó được tìm thấy trong máu của phụ nữ mang thai ở Vương quốc Anh đã mất em bé.
Kết quả của nghiên cứu có thể sẽ chính thức được xác nhận là định nghĩa một hệ thống nhóm máu mới vào cuối năm nay, tại một cuộc họp của Hội Xã hội Quốc tế về Truyền máu. Công sức cần thiết để khám phá ra điều này là 'khổng lồ', như Neil Avent, giáo sư danh dự thuộc nhóm chẩn đoán máu tại Đại học Plymouth, người không tham gia vào công việc, mô tả. Nó cũng tiết lộ những phức tạp về máu hiếm này—ví dụ, có nhiều đột biến gen liên quan đến nó.
Ở bờ biển đối diện của Đại Tây Dương, một đội ngũ nghiên cứu riêng đã cố gắng làm sáng tỏ bí mật về hệ thống máu mới Er, nhưng đã bị đội ngũ Anh vượt qua. 'Điều đó thường xuyên xảy ra trong lĩnh vực này,' Connie Westhoff của Trung tâm Máu New York, người tham gia vào nghiên cứu ở Hoa Kỳ, nói. 'Chúng ta thường biết rằng chúng ta đang đua để tìm ra giải pháp trong nhiều phòng thí nghiệm khác nhau.'
Bà nói rằng cô và đồng nghiệp có thêm các mẫu máu khác có vẻ đến từ những người có hệ thống máu Er hiếm. Và nghiên cứu có thể chưa kết thúc, bà gợi ý—có thể còn nhiều đột biến gen khác liên quan đến máu hiếm này để khám phá.
'Khám phá một hệ thống nhóm máu mới giống như việc phát hiện ra một hành tinh mới. Nó mở rộng phong cảnh thực tế của chúng ta,' nói Daniela Hermelin tại Trường Y Saint Louis, người không tham gia vào nghiên cứu. Nó gia tăng kiến thức của chúng ta về cách không tương thích máu có thể ảnh hưởng đến phụ nữ mang thai và em bé của họ, bà giải thích. Và bây giờ khi trường hợp không tương thích máu có thể có thể được quy cho nhóm máu Er, nó gia tăng khả năng rằng bác sĩ có thể chẩn đoán đúng vấn đề và điều trị nó—bằng cách truyền máu cho em bé trong tử cung, ví dụ.
Cũng sẽ có khả năng để theo dõi và xác định bệnh nhân có máu gặp vấn đề này. Ví dụ, ai đó có thể đến bệnh viện để nhận máu và có một bài kiểm tra máu sơ bộ để phát hiện sự hiện diện của một số loại kháng thể bất thường. Bác sĩ có thể gửi máu để phân tích, và có thể phát hiện ra rằng họ có máu Er hiếm mà bài báo mô tả. 'Chúng tôi đã thiết lập bài kiểm tra của mình để có thể làm điều đó,' Thornton nói. Rất có thể cần máu hiếm cho việc truyền máu cho người đó, bà thêm. Trong tương lai, các nhà khoa học trong phòng thí nghiệm có thể có khả năng tạo ra các tế bào hồng cầu có thể được cung cấp cho những bệnh nhân này cho mục đích truyền máu.
'Rất, rất không thể có tình trạng không tương thích với máu của người khác do các kháng nguyên Er,' nói Avent. Nhưng 'nếu có, đó là điều bạn muốn biết.'